结直肠癌基因检测的意义
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普通人群大约有5%的结直肠癌患癌风险，大约20%-30％有大肠癌家族史，称为遗传相关大肠癌，此类结直肠癌经常表现出明显的家族聚集性，因此，此类患者的家属发生结直肠癌的风险也很高，属于高危人群。在导致遗传性结直肠癌的因素中，临床上最多见的是Lynch综合征（Lynch syndrome，LS）、家族性腺瘤性息肉病（familial adenomatous polyposis，FAP）、MUTYH相关性息肉病（MUTYH-associated polyposis，MAP）、PJS综合征、JPS综合征等。 在我国每年结直肠癌新发病例达13-16万，已经成为五大癌症之一，而在这些患者中有20%有大肠癌家族史，因此，《NCCN指南》提出：所有的大肠癌患者都应该询问家族史，疑似遗传性大肠癌患者应当进行相应遗传学检测，做到早发现早预防，早诊断早治疗。随着基因检测技术的迅猛发展，使针对家族性结直肠癌进行基因突变筛查成为可能，对具有遗传高风险的家庭进行基因筛查，从而有效预防结直肠癌的发生，大大降低其发生率和死亡率。通过基因检测技术筛查结直肠癌高危人群（突变基因携带人群），从而预测患癌风险，做到及早干预和预防，节省治疗时间和成本；其次，针对结直肠癌患者可通过基因检测技术挖掘致病原因，从而提供针对性治疗方案以及预测其他患癌风险。 涵盖结直肠癌NCCN指南推荐的所有关键基因。 依据《NCCN指南》建议：满足如下条件之一的都应该进行LS的筛查检测：①符合Bethesda标准（修订）或Amsterdam标准；②年龄＜50岁的子宫内膜癌；③有LS家族史。 附：Bethesda标准 1．结直肠癌发病年龄
病年龄小于60岁并且为MSI-H； 4．为结直肠癌患者，且有一个及以上一级直系亲属诊断为林奇综合征相关癌症，其亲属发病年龄
【总结】
1、基因检测可以了解自身遗传背景，检测身体的与疾病相关的易感基因，使人们能预测身体患疾病的风险；
2、基因检测避免盲目补充保健品，给身体造成不必要的伤害； 3、基因检测可以指导健康的生活方式，改善不良的生活环境和生活习惯；
4、基因检测可以做到疾病的早知道、早预防、早治疗，主动把握健康。
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