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多巴胺转运体基因多态性与精神分裂症的相关研究

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多巴胺转运体基因多态性与精神分裂症的相关研究

[摘要] 精神分裂症是在精神病中最具代表性和最常见的一组症状群。研究显示遗传因素对于精神分裂症的发病起主要作用。多巴胺转运体生化研究结果和临床实验的证据支持多巴胺转运体在精神分裂症病理机制中起重要作用,但具体机制尚不清楚。本文就多巴胺转运体基因多态性与精神分裂症的相关研究及其临床意义做一综述。

[关键词] 多巴胺转运体基因;精神分裂症;神经递质;基因多态性

[中图分类号] r743.9 [文献标识码] a [文章编号] 1674-4721(2013)01(a )-0023-03

目前,精神分裂症的病因尚未阐明,但相关研究甚多,其发病具有遗传倾向,环境因素可以成为诱发因素。分子遗传学研究提示精神分裂症可能是一个由多个基因之间以及基因与环境之间的共同作用所致的复杂的遗传性疾病。大量生理学和病理学证据支持了精神分裂症的多巴胺(dopamine ,da )系统功能失调假说[1]。从多巴胺系统有关的代谢酶、转运蛋白和受体基因上寻找导致精神分裂症的功能多态性并进行关联分析(候选基因法)是目前较好的策略之一[2]。多巴胺转运体(dat )再摄取释放到突触间隙的da ,这个吸收过程对多巴胺系统功能的正常维持非常重要,因为它影响到多巴胺受体激活的程度、时间和范围,中止了多巴胺递质在神经突触细胞之间的传递,调节了多巴胺在突触间隙间的浓度。因此,dat


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