人类遗传病与种类
2010031109
宋莹
10级科学三班
摘要：人类遗传病通常是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。人类遗传病分
为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。其中，单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。单基因遗传病的遗传遵循孟德尔的遗传规律。同时又可分为显性遗传病和隐性遗传病。常见显性遗传病有多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻症等；常见隐性遗传病有白化病、色盲、血友病、镰刀型贫血症等。而多基因遗传病是指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。常见病例有原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等。多基因遗传病的特点是在群体中的发病率较高。第三类染色体异常遗传病是指由染色体异常引起的遗传病。常见的有21-三体综合征、猫叫综合症等。
关键字：人类遗传病，单基因遗传病，常染色体显性遗传病，软骨发育不全，常
染色体隐性遗传病，苯丙酮尿症，X染色体显性遗传病，X染色体隐性遗传病，多基因遗传病，染色体病，性染色体病，性腺发育不良症，基因治疗。
遗传病是指因遗传物质发生改变而使人体正常生理活动受到千扰，从而使人体的结构和生理等表现为病理现象。统计资料表明[1]，遗传病在全世界有350种以上，患者数量之多也是惊人的：在世界范围内仅先天愚型患者即达1000万人以上；我国每年新出生的1000万以上的婴儿中，由遗传因素造成的有出生缺陷者达68万以上。这些病人的存在给社会和家庭带来了物质上和精神上的严重负担。遗传性疾病可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病三大类与非遗传性疾病相比它表现出先天性、终生性和家族性的总特点。而具体到每一类别又有各自独特的特点。掌握这些特点，对控制遗传病发生，从而达到改善人口素质的目的具有重要意义。现就遗传病的三种类型分析如下：
一、 单基因遗传病
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病。目前世界上已经发现的这类遗传病大约有6500多种。例如，并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。单基因遗传病有常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、x染色体显性遗传病和x染色体隐性遗传病等四种类型。
常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病是由常染色体上的显性致病基因引发的一种遗传病[2]。此病的致病基因在常染色体上，是由于基因发生显性突变而形成。该病在人类中约有1460 种，如多指症、并指症、萎缩性肌强直、周期性偏头痛、结肠息肉症等。
其特点是:致病基因在杂合状态时即可发病(即基因型为AA或Aa时均发病，只有a时正常)，所以在家谱调查中往往看到患者代代连续的现象。双亲之一为患者(双亲都正常，后代也不发病的特点明显)后代有100%或50%的发病机会(也可说明发病率高)，其遗传过程可表示为：软骨发育不全，这种病的患者表现出异常的体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为明显；腰椎过度前凸；腹部明显隆起；臀部后凸。患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因A导致长骨端部软骨细胞的形成出现障碍而引起的一种侏儒症。这种病的纯合子患者的病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。
常染色体隐性遗传病是由常染色体上的隐性致病基因引发的一种遗传病[3]。此病的致病基因在常染色体上，由于基因发生隐性突变而形成。该病在人类中约
有1070种，如白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症、先天性白痴等。其特点是：只有在致病菜因为纯合状态时才发病(即AA和Aa均为正常，只有a a发病)，所以患者往往隔代遗传，是散发的(即发病率低)。
双亲为正常(双亲都有病后代也都有病的特点明显)，后代全为正常或只有25 %的发病机会(也可说明发病率低)。
常见病例：苯丙酮尿症[4]，苯丙酮尿症是新生儿中发病率较高的一种隐性遗传病。患者由于缺少了正常基因P(基因型是PP)，导致体细胞中缺少了一种酶，从而使体内的苯丙氨酸，不能按正常的代谢途径转变成酪氨酸，只能按另一条代谢途径转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害。患儿在3个～4个月后出现智力低下的症状(如面部表情呆滞)，并且头发色黄，尿中也会因为含过多的苯丙酮酸而有异味。这种病主要通过尿液化验来诊断。
X染色体显性遗传病是由位于X染色体上的显性致病基因控制的一种遗传性疾病。病例：抗维生素D佝偻病，抗维生素D佝偻病是患者由于对磷、钙吸收不良而导致骨发育障碍。患者常常表现为X型(或0型)腿、骨骼发育畸形(如鸡胸)、生长缓慢等症状。
X染色体隐性遗传病是由位于X染色体上的隐性致病基因控制的一种遗传病。病例：进行性肌营养不良(假肥大型)，患儿由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结蹄组织替代)。患儿多于4岁～5岁发病，20岁以前死亡。临床上常用针灸和按摩的方法来改善肌肉的萎缩状况。
二、 多基因遗传病
多基因遗传病是指由多对基因控制的人类遗传病。多基因遗传病不仅表现出家族聚集现象，还比较容易受环境因素的影响。目前已发现的多基因遗传病有一百多种[5]，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭裂、畸形足等。唇裂、无脑儿、原发性高血压和青少年型糖尿病等都属于多基因遗传病。
三、 染色体病
如果人的染色体发生异常，也可以引起许多种遗传病，这些病在遗传学上叫做染色体病。目前已经发现的人类染色体病已有一百多种，这些病几乎涉及到每一对染色体。由于染色体变异可以引起遗传物质较大的改变，因此染色体异常遗传病往往造成较严重的后果，甚至在胚胎期就引起自然流产。染色体病可以分为常染色体病和性染色体病。
常染色体病是指由于常染色体变异而引起的遗传病，如21三体综合症。21三体综合症又叫先天性愚型，是一种最常见的染色体病，人群中的发病率高达1／600—1／800。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。21三体综合症患者的智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，所以又叫做伸舌样痴呆。50％的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发育过程中夭折。
性染色体病是指由于性染色体变异引起的遗传病[6]，如性腺发育不良症(也称Turner综合症)。性腺发育不良症是女性中最常见的一种性染色体病，发病率是1／3500。经染色体检查发现，患者缺少了一条X染色体。性腺发育不良症患者主要的外部特征是：身体比较矮小 (身高120cm—140cm)，手肘常外翻，颈部皮肤
松弛为蹼颈。外观虽然表现为女性，但是性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生育能力。这种病的患者大约有30％伴有先天性心脏病。
目前对于遗传病的监测与预防的主要手段有遗传咨询和产前诊断。产前诊断常用方法：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断、绒毛细胞检查等。
而兴起的人类基因组计划的目的是测定人类基因组的全部DNA序列，解读其中包含的遗传信息。目前已获得数据31.6亿个碱基对，3.0—3.5万个基因。其中我国参与承担1％的测序任务。
如今人类遗传病已经可以得到一些相应的预测和治疗[7]，常见的治疗方法有目的基因修复、基因替代、基因开放、基因抑制、基因封闭、免疫基因等。总之，基因治疗进人临床有10多年历史，其发展已经度过了最初阶段的浮躁进人了理性发展阶段。成功的基因治疗应以安全、有效、简便、实用为目的。
而目前已实施的临床基因治疗方案均不够成熟临床疗效不够确切安全性不能有效保证能进行基因治疗的合适病种十分有限。体外途径基因治疗费事、耗时、不实用，体内基因表达水平太低等。另外，缺乏合适的动物模型也影响到基因治疗的进展，尽快解决这些问题将大大加快基因治疗的发展。
参考文献：
[1] http://www.egene.org.cn.
[2] Research Group of R&D Infrastructure and Facility Development Program, research papers of strategy for R&D Infrastructure and Facility Development Program. Beijing: Scientific and Technical Documents Publishing House,2006.
[3] http://ccr.coriell.org/.
[4] Standardization Administration of the People’s Republic of China. Training book for the Basic Knowledge of Stan-Standardization. Beijing: Standards Press of China, 2006.
[5] The World Medical Association. Declaration of Helsinki, 2000.
[6] The United Nations Environment Program. Convention on Biological Diversity,
1992.
[7] HUGO Ethics Committee. Statement on Benefit Sharing, 1996.