在我国,随着卫生状况和生育医疗保健水平的提高,婴儿死亡率呈下降趋势,而出生缺陷所造成的胎儿和婴儿死亡比重在逐渐增加。出生缺陷已成为我国婴儿死亡的主要原因。出生缺陷不但能引起新生儿死亡，即使能够存活，大部分新生儿都会留有残疾，严重地影响着将来的生活质量，同时，给家庭造成的经济负担和精神痛苦是无法计算的。在近日召开的《第二届发展中国家出生缺陷与残疾国际大会》上，中国政府将9月12日定为“中国预防出生缺陷日”。
出生缺陷是婴儿死亡主要原因恶
21世纪,随着医学的不断发展,产前检查及围产保健对提高妇幼健康产生了巨大作用，无论是发达国家和发展中国家,围产儿死亡率、婴儿死亡率、孕妇死亡率均有了大幅度下降。然而，出生缺陷所导致的围产期死亡率和婴儿死亡率却呈上升趋势。北京大学生育健康研究所在浙江、江苏、河北和山西4个省的监测发现,出生缺陷是造成死胎、死产的最主要原因。
出生缺陷是指婴儿出生时就存在各种身体结构、智力或代谢方面的异常。全世界每年大约有500万出生缺陷婴儿诞生，85%是在发展中国家。我国是出生缺陷高发国家之一。据统计，我国每年约有80万至120万出生缺陷儿出生,占全部出生人口的4%到6%,其中约有22万例先天性心脏病,10万例神经管畸形，5万例唇腭裂及3万例先天愚型。
造成新生儿的出生缺陷的原因较为复杂，部分胎儿在母体中先天形成畸形，这主要是因为怀孕时机不对、环境影响、缺乏某种营养或未进行相应的疫苗注射导致。无脑儿、脑膨出、脊椎破裂、先天性心脏病等出生缺陷就是这类原因引起。二是因为胎儿患上了遗传病，如血液病、痴呆等，这样的胎儿出生后部分能成活，但生活质量相当低。
预防出生缺陷要从孕前开始
在临床上，产前筛查出的有出生缺陷的胎儿，医生都会建议孕妇做引产。但是，引产毕竟要承受很大的痛苦，与其产前筛查出现问题，不如在孕前做好充分的咨询和检查，防患于未然。以往，人们更重视婚前检查和产前筛查，而忽略了孕前的咨询和检查。事实上，等到怀孕后才做检查，为时已晚。据有关研究表明，产前检查和围产期保健的时间安排与胚胎对致畸因子的敏感期之间存在时间差，两者之间并不匹配。胚胎发育的第三周至第八周是细胞强度分化期，对大部分致畸因子高度敏感，而通常孕妇发觉怀孕到医院进行首次产前检查时已经过了这一时期。此时，出生缺陷及其他不良生育结局可能就已经形成和存在了。因此，为了降低出生缺陷的发生风险，预防出生缺陷的关键时机开始于孕前。
出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的，因此预防应成为应对出生缺陷问题的关键。育龄妇女在孕前和孕期主动消除和避免接触各种危险因素，为胎儿的生长发育和迎接新生命提供良好的内外部环境，这些措施包括：妇女孕前服用叶酸增补剂或强化叶酸食品、确保妇女孕前接种风疹疫苗、确保妇女孕前检查和治疗生殖道感染和某些严重慢性疾病、禁止近亲结婚、妇女孕期不吸烟或饮酒、避免妇女孕期接触农药或有毒有害物质以及进行新生儿遗传代谢病早期筛查等。有关专家指出，如果这些出生缺陷和残疾干预措施能够落实，就有可能将现有出生缺陷和残疾减少半数以上。
增补叶酸：一项行之有效的措施
从20世纪80年代起，我国的科学家和预防保健工作者进行了一系列出生缺陷监测、病因研究和人群干预行动。中美两国的科学家经过长期的、大规模的合作研究，通过在中国城乡对大量育龄妇女的追踪观察，发现从孕前至孕早期每日单纯服用小剂量叶酸增补剂，在北方出生缺陷的高发地区可以预防85%的神经管畸形，在南方的低发地区也可以预防40％的神经管畸形。
主持这项研究的北京大学生育健康研究所所长李竹教授经多年人群干预研究证实，我国育龄妇女体内叶酸水平普遍较低，单纯服用叶酸增补剂不仅可以有效预防出生缺陷—神经管畸形，还可以减少新生儿15%的重大体表畸形、30%唇腭裂和35%先天性心脏病的发生，从而降低20%的新生儿死亡率。
这项研究在世界上产生了积极影响。目前，全世界已有50多个国家的政府根据这一结果，制定或提出了育龄妇女怀孕早期增补叶酸的政策和建议，有的国家还采用叶酸强化面粉措施。智利采取增补叶酸配合产前筛查终止妊娠的方法，使出生儿神经管畸形下降了95%。