第二章 孟德尔定律
豌豆杂交试验
1856-1864年奥地利Brunn 城的修道士孟德尔(Gregor Mendel)在修道院的花园中进行豌豆杂交实验，发现了遗传定律。
1、分离定律
(1).分离现象
①显性和隐性：不论用红花植株作父本，白花植株作母本，还是反过来，正反交的子一代(F1)植株全部开红花，没有开白花的。红花性状掩盖了白花性状，红花为显性(dominant)，白花为隐性(recessive),白花与红花互为一对相对性状。
②分离现象：F2除了红花植株外，又出现了一定比例的白花植株，这种现象叫做分离(segregation),说明子一代虽然表现为红花，但是却含有白花的遗传因子，这些白花遗传因子显然是从白花亲本得来的。
(2).分离现象的孟德尔假设
① 性状由遗传因子(基因)决定，每个性状在体内有一对遗传因子控制，每个植株有很多遗传因子，都是成对存在的。如白花亲本含有一对白花因子，红花亲本含有一对红花因子。
② 每一个生殖细胞(花粉或卵细胞)，只含有一个遗传因子，在形成生殖细胞时，每一对遗传因子相互分开(即分离)，分别进入不同的生殖细胞中。
③ F1代植株体内的一对遗传因子，一个来自父本花粉细胞，另一个来自母本卵细胞，因此含有两个不同的遗传因子，由于红花因子对白花因子为显性，因此F1植株表现为红花。
④ F1代在形成配子时，一对遗传因子也相互分离，形成两种不同类型的花粉和两种不同类型的卵细胞，且各占一半。在形成F2代时，这两种类型的花粉和卵细胞的结合是随机的，因此子二代的红花与白花植株为3:1
⑤ 遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。红花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互不沾染，互不融合，独立分离。
一对等位基因在杂合状态互不沾染，保持其独立性。在配子形成时，又按原样分离到不同的配子中去。在一般情况下:
• 配子分离比是：
A:a=1:1,
• F2基因型分离比是:
AA:Aa:aa=1:2:1
• F2表型分离比是:
显性:隐性=3:1
(3).分离定律—孟德尔第一定律
(4).孟德尔研究的七对豌豆性状
分离定律的普遍性
如水稻的糯性和非糯性也是一对相对性状，非糯性对糯性是显性：
非糯性 糯性
(Wx/Wx) × (wx/wx)
↓
非糯性(Wx/wx)
非糯性对糯性在花粉时期就已经表现出来，可用碘染色，在显微镜下进行检验，非糯性亲本花粉碘染色后呈蓝黑色，糯性亲本花粉碘染色后呈红褐色，子一代花粉碘染色后一半呈蓝黑色，另一半呈红褐色，这直接证明了孟德尔分离定律的正确性，且分离比为1:1。
人类的孟德尔遗传
(5).分离定律的测交验证
测交是孟德尔首创的遗传学试验方法，通过测交不仅证明了孟德尔分离假说的正确，而且证明了遗传因子是颗粒式的,而不是混合式的。
红花因子和白花因子在F1体内同时存在，但互不沾染，互不融合，独立分离。孟德尔的颗粒式遗传因子学说有力地驳斥了混合式遗传学说(blending inheritance)。
(6).基本概念
① 基因(gene): 孟德尔认为生物的性状(如花的颜色、植株的高矮等)是由遗传因子决定的， 1909年丹麦学者约翰逊(W.Johannsen)把孟德尔遗传因子改称为基因；基因的概念是不断发展变化的。 ② 等位基因(alleles): 决定生物同一性状的同一基因的不同形式相互称为等位基因，如红花基因A和白花基因a；
③ 基因型(genotype): 生物个体的基因组成或遗传组成，如红花亲本的基因型为AA,白花亲本的基因型为aa，子一代的基因型为Aa；
④ 表型(phenotype): 生物体某种特定的基因型所表现出来的性状，如花的颜色性状，AA和Aa表现为红花、aa表现为白花；
⑤ 显性基因(dominant gene): 在杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母表示，如红花基因A ；
⑥ 隐性基因(recessive gene): 在杂合状态下不能表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示，如白花基因a；
⑦ 纯合体(homozygote): 个体同一性状的两个基因是相同的，同为显性或同为隐性，如AA, aa ⑧ 杂合体(heterozygote): 个体同一性状的两个基因是不同的，一个为显性，另一个为隐性，如Aa
⑨ 回交(backcross): 杂交的子一代个体与亲本交配的方式。
⑩ 测交(testcross): 杂交的子一代个体与隐性亲本交配的方式。
2、自由组合定律
(1).自由组合实验
P: 黄圆（YYRR) × 绿皱(yyrr)
↓ ↓
配子: YR yr
F1: 黄圆 (YyRr)
↓
F2
卵细胞 ¼ YR ¼ Yr ¼ yR ¼ yr
¼ YR 1/16 YYRR 黄圆 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 花 ¼ Yr 1/16 YYRr 黄圆 1/16 YYrr 黄皱 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 粉 ¼ yR 1/16 YyRR 黄圆 1/16 YyRr 黄圆 1/16 yyRR 绿圆 1/16 yyRr 绿圆 ¼ yr 1/16 YyRr 黄圆 1/16 Yyrr 黄皱 1/16 yyRr 绿圆 1/16 yyrr 绿皱
总计：9/16 黄圆：3/16黄皱：3/16绿圆：1/16绿皱
实际观察数： 315： 101： 108： 32
(2).自由组合定律
两对基因在杂合状态时，独立遗传，互不混合，形成配子时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般:
• F1配子分离比为:
AB:Ab:aB:ab= 1:1:1:1
• F2基因型比为:
(AA:Aa:aa)(BB:Bb:bb)=(1:2:1)2;
• F2表型比为:
(黄:绿)(圆:皱)=(3:1)2=9:3:3:1
(3).自由组合定律的测交验证
F1: 黄圆 (YyRr) × 绿皱亲本(yyrr)
↓
F2
F1配子 ： ¼ YR ¼ Yr ¼ yR ¼ yr
P 配子： yr ¼ YyRr ¼ Yyrr ¼ yyRr ¼ yyrr
黄圆 黄皱 绿圆 绿皱
比例： 1 ： 1 ： 1 ： 1
实际观察数： 55 ： 49 ： 51 ： 52
(4).自由组合定律的推广
--多基因杂种
N(N≥2)对基因杂种的遗传分析：
• F1配子类型为2n种，
• F2基因型类型数为3n种
• F2表型比为 (3:1)n
(5).自由组合定律的意义和应用
利用基因的自由组合，可以通过杂交，将多个有利基因和性状集中到一个生物体内，形成对人类有利的动植物新品种。
例： 小麦品种A × 小麦品种B
(抗霜+,抗锈-） (抗霜-,抗锈+）
↓
小麦品种C
(抗霜+,抗锈+）
3、遗传学数据的统计学处理
适合度（goodness of fit)检验即卡平方χ2检验(Chi-square test)
例：番茄杂交实验
P: 紫茎缺刻叶(AACC)×绿茎马铃薯叶(aacc)
↓
F1: 紫茎缺刻叶(AaCc)
↓
表型 基因型 观察数(O) 期望值(E)
F2: 紫茎缺刻叶(A-C-) 247 255.4
紫茎马铃薯叶(A-cc) 90 85.1
绿茎缺刻叶(aaC-) 83 85.1
绿茎马铃薯(aacc) 34 28.4
总计 454 454
χ2 = ∑(Oi-Ei)2/Ei=1.71
df=4-1=3, χ2
孟德尔遗传定律的发现
在孟德尔之前，也有人进行过很多动植物杂交试验，试图说明生物性状的遗传规律，但都没有成功，因为他们没有进行科学的实验设计和定量统计分析，或者选择的材料不合适，难以分析，使得遗传学问题始终是一个难以捉摸的问题，似乎毫无规律可循。
孟德尔发现遗传定律并非偶然，而是因为他：
• 具有严谨的科学精神和卓越的洞察力
• 选材得当：豌豆是闭花授粉植物，性状差异明显，易于区分，且能够稳定地真实遗传。 • 设计科学：先简单后复杂，单因子-双因子
• 定量分析：统计方法的运用
• 首创了测交方法
第三节 基因的作用及其与环境的关系
--孟德尔定律的扩展
一、环境、基因型和表型
1. 环境与基因作用的关系
(1).生物必须在一定的环境条件下生长、发育和生存。
(2).基因型决定个体对环境的反应规范(reaction norm)
(3).一个基因的作用不仅取决于环境条件，而且决定于个体内的其他基因，包括这个基因的等位基因和非等位基因，构成细胞内部环境。
(4).生物个体的基因型终生不变（除非发生基因突变），而环境条件时刻变化。基因型是发育的内因，环境条件是外因，表型则是发育的结果，也就是生物个体基因型与内外环境相互作用的结果。
例如: 人的身高差异，不仅决定于基因，而且决定于营养、疾病、体育锻炼等。
2.性状的多基因决定：
影响每一个性状的基因往往有很多，基因与性状之间是多对多的关系，而不是一一对应的关系。
可鉴别的性状的数目远远少于基因的数目，但是为了叙述方便，往往只指出造成性状差异的基因，或者用某一性状来称谓决定它的多个基因。
例如：玉米的颜色由A1a1,A2a2,Cc,Rr和Prpr等五对基因控制，显性基因A1A2CRPr都存在时为紫色，A1A2CR存在而Pr不存在时为红色，否则是无色。那么当A1A2CR都存在时，可以认为Pr决定紫色，pr决定红色。
3.基因的多效性：
一个基因可以影响多个表型性状，单个基因的多方面表型效应叫做基因的多效现象(pleiotropism)。
事实上几乎所有的基因的表型效应都不是单一的，这是因为基因的作用相互联系和制约，共同通过生理生化过程影响性状的缘故。
例如: 鸡的翻羽基因，不仅影响鸡的羽毛形状，造成翻羽，还影响体温、内脏、消化、代谢、排泄和生殖等。
4.表型模拟(表型模写，phenocopy): 环境所诱导的表型类似于基因型所产生的表型，但是不能遗传。
例如: Holt-Qram综合症是一种隐性遗传病，孕妇服用一种安眠药“反应停” (thalidomide)，可导致胎儿出现短肢畸形(phocomelia)，症状与隐性遗传病Holt-Qram综合症类似，但是不会影响下一代。
5.基因表达的变异:
(1).表现度(expressivity):个体之间基因表达的变化程度称为表现度。
同一基因型的个体在不同的遗传背景和环境因素的影响下，基因的表型效应往往不一致。
例如: 具有细眼基因l (lobe eyes)的果蝇，眼睛有的小如针尖，有的则基本正常。
又如: 人类短食指（Aa）。
(2).外显率(penetrance):一定基因型的个体在特定的环境中形成预期表型的比例（0~100%） 例如: 果蝇的间断翅脉基因i (interrupted wing vein)的外显率只有90%，基因型为i/的的个体只有90%表现间断翅脉，另外10%则表现为正常。另如人类遗传性舞蹈病。
二、等位基因间的相互作用
等位基因之间的相互作用是最基本的基因间相互作用，主要表现为显隐性作用关系，可分为：
1. 完全显性(complete dominance)
2. 不完全显性(incomplete dominance)
3. 并显性 (共显性, codominance)
4. 镶嵌显性(mosaic dominance)
5. 致死基因(lethal gene)
6. 复等位基因（mulitple allele)
1.完全显性(complete dominance):
杂合体(Aa)与显性纯合体(AA)的表型完全相同，无法区分，杂合体体内虽然有两个不同的基因，但是只有显性基因的表型效应得以完全表现，隐性基因的作用则被完全掩盖。 孟德尔所研究过的豌豆的7对相对性状中，显性基因都是完全显性基因。
2. 不完全显性(incomplete dominance)
杂合体(Aa)的表型是显性纯合体(AA)和隐性纯合体的中间型，杂合子虽然表现显性纯合子的特征，但是却达不到显性纯合子程度，也就是显性作用不完全，不能完全掩盖隐性基因的作用。 例一：紫茉莉（Mirabilis jalapa)花色遗传
C → c：不完全显性
P 红花(CC) × 白花(cc)
↓
F1 粉红花 （Cc)
↓⊕
F2 1/4 红花: 2/4 粉红花: 1/4 白花
(CC) (Cc) (cc)
3. 并显性 (codominance)
一对等位基因杂合体体内都表达的遗传现象，杂合子兼有“显性”纯合体和“隐性”纯合体的特征，无显隐性之分。
例：人类MN血型遗传
血型 基因型 红细胞表面抗原
M型： LM LM M抗原
N型： LN LN N抗原
MN型： LM LN M抗原+N抗原
4. 镶嵌显性(mosaic dominance)
两种等位基因在杂合体内的不同部位分别表现出显性作用的遗传现象。是一种特殊的共显性现
象。
例：异色螵虫（harmonia axyridis)鞘翅色斑的遗传(谈家桢，1946)
5. 致死基因(lethal gene)
能使携带者个体不能存活的等位基因。根据致死基因在杂合体和纯合体中的表现，又可分为隐性致死基因和显性致死基因：
1). 隐性致死(recessive lethal)基因：杂合体Aa正常，纯合体aa致死。
例：1904年法国遗传学家L.Cuenot发现黄色小鼠不能真实遗传，黄色小鼠与黄色小鼠交配，其后代总会出现1/3的灰色小鼠。
P 黄色（AYa) ×黄色（AYa)
↓
F1 1/4黄色（AYAY) ： 2/4黄色（AYa) ： 1/4灰色（aa)
(胚胎期死亡）
AY为隐性致死基因，
另外植物白化基因、人类镰刀型贫血症基因、侏儒症基因等也都是隐性致死基因。
黄鼠基因AY影响两个性状：毛皮颜色和生存能力。AY在体色上对a是显性。但AY在致死方面有隐性效应。
2). 显性致死(dominant lethal)基因：杂合状态即可表现致死作用的基因，AA和Aa都致死。 例如：人类视网膜母细胞瘤是一种显性致死性遗传病，由显性基因Rb引起的，常在幼年发病，肿瘤长入单侧或双侧眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最后向全身转移而死亡。
3). 根据致死作用发生在个体发育的阶段，还可将致死基因分为：
配子致死(gametic lethal)：在配子时期致死.
合子致死(zygotic lethal): 在胚胎期或成体阶段致死，如黄鼠AY
4). 条件致死基因(conditional lethal)：基因的致死效应与个体所处的环境有关，有的基因在任何环境都是致死的，有的基因则在一定的环境条件下表现致死作用。例如：T4噬菌体温度敏感致死基因，25°C可以存活，但42 °C不能存活。
5). 亚致死现象(partial lethality): 由于个体所处的生活环境不同，或者个体的遗传背景不同，而导致致死基因的致死效应在0~100%之间变动的现象。导致杂交试验中观察到的分离比与预期有一定的偏差。
6. 复等位基因（mulitple allele)
生物个体内的基因是成对存在的，但是在生物群体中，等位基因并非总是只有一对，一个基因可以有很多种等位形式。
群体中位于同一同源染色体同一座位的两个以上的、决定同一性状的基因叫做复等位基因。
例：家兔毛色遗传: 4个复等位基因:C→cch→ch →c
全色 CC、Ccch、Cch、Cc
青旗拉(Chinchilla) cchcch、cchch、cchc
喜马拉扬(Himalayan) chch、chc
白化 cc
在一个复等位基因系列中，如果复等位基因的数目为n，则可能有的基因型的数目为：Ck2=n(n+1)/2种，其中n种为纯合体，n(n-1)/2种为杂合体。
三、非等位基因之间的相互作用
当位于不同染色体上的非等位基因影响同一性状时，它们之间也可能产生相互作用，其作用方式多种多样，包括：
1. 互补基因（complementary genes）
2. 基因互作（gene interaction）
3. 修饰基因（modifier gene）
4. 上位效应（epistasis）
5. 叠加作用（duplicate effect
1. 互补基因（complementary genes）
若干个非等位基因只有同时存在时，才出现某一性状，其中任何一个基因发生突变时都会导致同一突变性状。孟德尔比率为9:7。
例：白花三叶草毒性的遗传：
P： hhDD (不含氰)× HHdd(不含氰)
↓
F1: HhDd (含氰)
↓ ⊕
F2: H_D_ : hhD_+H_dd+hhdd
(含氰) 9 : 7 (不含氰)
进一步研究表明：产氰的生化途径为：
前体物——含氰糖苷——氰
产氰糖苷酶(D) 氰酸酶(H)
可见，互补基因的相互作用机制是一系列首位相接的生化反应，即同一代谢途径中催化各步反应的酶的编码基因之间的相互关系。其通式为：
P--xX--yY--zZ
P为前体物，
X，Y为中间产物，无表型效应，
Z是决定表型效应的最终产物，
x,y,z催化各步反应的酶的编码基因。
x,y,z任一基因突变都将导致Z不能合成，出现Z缺乏所导致的表型。
2. 基因互作（gene interaction）
两对等位基因相互作用，各控制一种性状，同时存在时出现一种新的性状。孟德尔比率为9:3:3:1,但是不同于一般自由组合。
例：家鸡冠型遗传：
P: 玫瑰冠(RRpp)×豆冠(rrPP)
↓
F1: 胡桃冠(RrPp)
↓ ⊕
F2 R_P_ : R_pp : rrP_ : rrpp
胡桃冠 :玫瑰冠 : 豆冠 : 单冠
9 : 3 : 3 : 1
玫瑰冠(R)和豆冠(P)各由一对显性基因决定，
R、P相互作用形成胡桃冠，
r、p 相互作用形成单冠
3. 修饰基因（modifiers）
可影响其他基因的表型效应的基因称为修饰基因。
包括：强化基因(intensifiers)：A加强B的表型效应
限制基因(restriction gene)：A限制B
抑制基因(inhibitors)：A完全抑制B
例1：香豌豆(Lathyrus oporatus)花色的遗传，由C/c和R/r两对基因控制，C, R为红花基因，c, r为白花基因.
只有当C, R都存在时，才开红花，否则为白花。
C、R为互补基因。
另一对基因D/d也影响花的颜色，红花植株(C-R-)若有dd基因型，则它的花的颜色比基因型为DD或Dd的植株要蓝一些。d基因是红花基因C、R的隐性修饰基因。
这是因为dd植株的细胞液PH值比DD或Dd植株要高一些(平均升高0.6), 使细胞液偏碱性(花青素在酸性环境为红色，碱性呈蓝色) ，
例2.抑制基因——家蚕黄白茧色遗传，家蚕有结黄蚕茧的也有结白蚕茧的，将它们杂交： P: 白茧(IIyy) ×黄茧（iiYY)
↓
F1: 白茧(IiYy)
↓
F2: I_Y_ : I_yy : iiY_ : iiyy
白茧 白茧 黄茧 白茧
白茧 ： 黄茧 =13：3
I抑制了Y的作用，
只有I不存在时，才表现黄茧，说明黄蚕茧基因的表型效应受到I基因的抑制，
只有当I不存在时，Y的作用才能表现出来。
孟德尔比率被修饰为13:3。
4. 上位效应（epistasis）
一对等位基因掩盖另一对等位基因的效应，也称为异位显性，
掩盖者为上位基因(epistatic gene)，
被掩盖者为下位基因(hypostatic gene)，
分为:
1) 隐性上位(Recessive epistasis)
2) 显性上位(Dominant epistasis)
（1）. 隐性上位(Recessive epistasis)
上位基因是一对隐性基因aa,掩盖了下位基因B的作用。孟德尔比率为9:3:4
例：家兔的毛色遗传:
P: 灰色(CCDD)×白色(ccdd)
↓
F1: 灰色(CcDd)
↓ ⊕
F2: 灰色(9 C_D_) : 黑色(3 C_dd) :白色(3 ccD_+1 ccdd)
C控制黑色素形成，D决定黑色素在毛皮中的分布
在cc个体中，没有黑色素形成，也就谈不上色素的分布，D的作用被掩盖。
cc是D的隐性上位基因。
（2）. 显性上位(Dominant epistasis)
上位基因是显性基因A，掩盖了下位基因B的作用，
孟德尔比率为12:3:1
例：燕麦颖色遗传
P: 黑颖(BByy)×黄颖(bbYY)
↓
F1: 黑颖(BbYy)
↓ ⊕
F2: 黑颖(9 B_Y_+3B_yy) :黄颖(3 bbY_) :白颖(1 bbyy)
B控制黑色,Y控制黄色,只要存在B,Y的作用就被掩盖.
只有当B不存在，而Y存在时，才会出现黄颖，
B是Y的显性上位基因。
5. 叠加作用（duplicate effect）
两对等位基因决定同一性状的表达，只要存在其中之一即可表现该性状。孟德尔比率为15∶1。 例：荠菜的硕果形状遗传
P: 三角形(A1A1A2A2)×卵形(a1a1a2a2)
↓
F1:三角形(A1a1A2a2)
↓ ⊕
F2: 15 三角形 : 1 卵形
(9A1_A2_+3A1_a2a2+3a1a1A2_) : (a1a1a2a2)
只要有A1或者A2存在，就可使荠菜硕果形状为三角形，否则为卵形， A1、A2是叠加基因。
小 结
综上所述，当两对非等位基因决定同一性状时，由于基因间的各种相互作用，修饰了孟德尔比率。
基因之间的相互作用并非只限于两对基因，实际上很多情况下性状是三对及三对以上基因的相互作用的结果。
基因与性状之间的相互关系是非常复杂的，孟德尔定律并不能完全概括所有的遗传规律。 从遗传学发展的角度来看，基因间的各种相互作用，改变了孟德尔比率，这是对孟德尔定律的扩展，而不是否定。