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名词解释
1、 启动子：DNA模板上能够被RNA聚合酶识别并结合并起始转录的核苷酸序列。 2、 激活蛋白：与操纵基因或位于启动子上游的控制因子结合后能增强或启动结构基因转录的调控蛋白。
3、 阻遏蛋白：与DNA或RNA结合来阻止转录或者翻译的蛋白质
4、 SD序列：mRNA起始密码子前的一段富含嘌呤核苷酸的核糖体结合位点。 5、 操纵子：细菌基因表达和调控的单位，包括结构基因和能被调控基因产物识别的DNA 控制元件。
6、 反密码子：是tRNA分子中与mRNA上的密码子互补的一种三碱基序列。 7、 RNA聚合酶全酶：α、β、β，、亚基一起构成RNA聚合酶核心，RNA聚合酶核心与σ 亚基结合，这种完整的亚基组合叫做RNA聚合酶全酶。 8、 转录泡：由酶-DNA-RNA形成的转录复合物。
9、 操纵子：指由启动子、操纵基因及其所控制的一组功能上相关的结构基因所组成的转录的功能单位。
10、 操纵基因：DNA上的一个位点，阻遏蛋白能与之结合抑制相邻启动子从而抑制转录。
11、 乳糖操纵子：参与乳糖分解的一个基因群，由乳糖系统的阻遏物和操纵基因受负调控的控制，而同时又同步地受支配。
12、 多顺反子mRNA：RNA聚合酶将操纵子上的所有基因转录到一条链上，产生一条长链mRNA，这一条长链mRNA称为多顺反子mRNA。
13、 上游区域：第一个被转录核苷酸前面的区域称为上游区域。 14、 负调控：属于基因表达调控方式之一。是指阻遏蛋白与操纵基因的结合，阻止了RNA聚合酶对操纵子结构基因的转录。
15、 衰减作用：一种翻译调控机制。在该机制中，核糖体沿着mRNA分子的移动的速度决定转录是进行还是终止。
16、 配体：任何通过结合到蛋白质上从而影响蛋白质活性的小分子都被叫做配体。
17、 基因表达：是指细胞在生命过程中，把储存在DNA顺序中遗传信息经过转录和翻译，转变成具有生物活性的蛋白质分子。
18、 别构调控：与酶分子上非催化部位特异性结合,引起酶蛋白构象改变,从而改变酶的催化活性,这种现象称为别构调节。
19、 转座子：能将自身插入基因组新位置的DNA序列。是存在于染色体DNA上可自主复制和位移的基本单位。
20、 切除修复：通过移开受损伤和错误配对的DNA序列，在双链中通过合成与保留链互补的正确新链来替换它们的DNA修复系统。
21、 沉默突变：是不改变突变基因所编码的蛋白质中氨基酸序列的碱基替换。 22、 突变热点：就是突变几率较高的碱基序列。
23、 融合蛋白：由两种不同蛋白质序列组成的多肽。
24、 移码突变：因非3bp整数倍碱基插入或缺失造成的、改变三联体翻译成蛋白质读框的突变。
25、 点突变：DNA上单个碱基对的改变。
无义突变：指DNA上任何代表氨基酸的密码子变为终止密码的突变。 转换：是一种突变，嘌呤代替另一种嘌呤，或嘧啶代替另一种嘧啶。 颠换：指一个嘌呤被嘧啶代替或相反的突变。
渗漏突变：如果一个错义突变引起一种蛋白质的活性下降，而没有彻底破坏它的功能，这样的突变被称为渗漏突变。
30、 错义突变：是编码某种氨基酸的密码子经碱基替换以后,变成编码另一种氨基酸的密码子,从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。
31、 同义突变：DNA上一个碱基对的突变并不影响它所编码的蛋白不过质的氨基酸序列现象，因为改变后的密码子和改变前的密码子是简并密码子编码同一种氨基酸
32、 碱基类似物：其分子结构和DNA的碱基相似，在DNA的代谢过程中有时会取代正常碱基，结果使DNA的碱基发生突变。
33、 互变异构体：是能够在两种或更多种不同结构形式之间转换的分子。 34、 RNAi（RNA干涉）：是指由短双链DNA诱导的同源mRNA的降解过程，可使基因的表达受到抑制。
35、 miRNA:是一种单链小分子RNA，广泛存在于真核生物中，是一组不编码蛋白质的短序列RNA，
36、 siRNA：小干扰RNA。是人工合成的短的双链RNA，它可抑制细胞内特定基因的表达，导致转录后基因失活。siRNA是RNAi的重要工具。
37、 核小体：是由DNA与4对组蛋白（共8个）所形成的组蛋白八聚体。 38、 30nm纤维：核小体进一步包装，卷曲成像螺线管那样的管状结构，称为30nm纤维。
39、 热休克蛋白：那些编码能帮助细胞在极端条件下生存下来的蛋白质，成为热休克蛋白。
40、 染色质重塑蛋白：能对组蛋白密码发生响应的一类蛋白质。
41、 -10区：位于原核生物基因起始位点上游10bp处的一段保守序列 TATAATG。在 RNA聚合酶诱导 DNA 溶解起始时起作用。
42、 -35区 细菌基因起始位点上游35bp处的保守序列，在RNA聚合酶起始识别中作用。
43、 侣伴蛋白：一类能帮助其他蛋白质进行正确组装、折叠、转运、介导错误折叠的蛋白质进行降解的蛋白。
44、 碱基堆积：在双螺旋结构中，每个碱基对平行伸展并且与上面的和下面的碱基对非常靠近，这一现象叫做碱基堆积。
45、 亚基：是指参与组成蛋白质复合物（寡聚体或多聚体）的单个蛋白质分子。一个蛋白质亚基就是一条多肽链。
46、 疏水相互作用：是非极性分子远离水分子而相互聚集在一起的一种倾向。 47、 遗传密码；DNA(或RNA)三联体与蛋白质中氨基酸的对应关系。 48、 外显子：割裂基因中在成熟mRNA产物中表达的任何片段。 49、 内含子：隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。 50、 切除修复 这个系统移开包含损伤和错误配对碱基的DNA序列，在双链中通过合成与保留链互补的链来替换它们。
51、 RNA编辑：通过对mRNA中的加工，使遗传信息在mRNA水平上发生改变的过程称RNA编辑。
52、 剪接体：是由snRNP与hnRNA结合，使内含子形成套索并拉近上下游26、 27、 28、 29、
外显子距离的复合体。
53、 RNA剪接：从前体mRNA中除去内含子，并将外显子连接起来形成一个连续的RNA分子的过程。
54、 自我剪接：在没有蛋白质或snRNP的帮助下发生的剪接作用称为自我剪接。
55、 增强子（enhancer）：是一段短的DNA序列，可以特异性与转录因子结合，增强基因的转录活性。
56、 沉默子：是真核基因中的一种特殊的序列，沉默子能够同反式因子结合从而阻断增强子及反式激活因子的作用，并最终抑制该基因的转录活性 57、 基序：是具有高度保守形状结构域的组成部分。
58、 snRNA:核内小RNA，分子中尿嘧啶含量最丰富。snRNA和核内蛋白质组成小分子核糖核蛋白体，作为RNA剪接的场所。
59、 前体mRNA：一条转录出来但还没准备好用来翻译的mRNA。 60、 加帽：在前体mRNA的5‘端加上一个修饰过的鸟嘌呤核苷酸。 61、 聚腺苷酸化：除了在前体mRNA的5‘端进行修饰外，转录产物的3’端也会被加上一段约250个腺嘌呤核苷酸，产生这种poly（A）尾的过程称为聚腺苷酸化。
62、 （特异）转录因子：指那些能够提高或降低（特殊）基因转录速率的蛋白质。
63、 前起始复合体：通用转录因子与RNA聚合酶 在启动子位置形成的组合称为前起始复合体。
64、 扫描：为了寻找起始密码子的位置，48S复合体会从RNA的5‘结构开始沿mRNA滑行，这一过程称为扫描。
65、 衰减子：细菌中mRNA转录和翻译是偶联在一起的。这一特点使细菌中的一些操纵子的特殊序列可以在转录过程中控制转录水平。这些特殊序列称为衰减子。
分子生物简答题
1、 描述蛋白质的结构（简答）**
蛋白质结构划分成四个水平：
一级结构就是指多肽链中氨基酸的顺序。
二级结构是多肽链中的区域通过折叠产生的最基本的结构形式。
三级结构是整条多肽链的更大更复杂的构象，通常由不同的二级结构组成。 四级结构指由几条多肽链组成的蛋白质形状，每条多肽链具有自身的三级结构。
2、 DNA为什么适合做遗传物质？**
3、 DNA中的碱基序列可以用来保存生产蛋白质的氨基酸序列信息。
4、 DNA的结构提供了作为遗传物质所需要的稳定性。
5、 DNA对损伤偶尔表现出的脆弱性能引起DNA碱基序列的变化，有利于进化。
6、 DNA的双链特性使它很容易被复制。
7、 为什么使用RNA作为中间物？
1、 染色体结构庞大，用核糖体直接从DNA读取序列缓慢而缺乏效率
2、 遗传物质需要长时间的稳定，对DNA进行直接翻译使DNA链频繁分开，增加遗传
物质暴露出来并遭受损伤的机会。
3、 核糖体从RNA拷贝上读取信息，不需要和染色体接触，且一个RNA分子可以生产许
多蛋白质，这比从DNA直接翻译所发生的接触要少得多。
4、 RNA具有相对不稳定性，在RNA不断被降解掉的情况下，新的RNA必须不断地生产
出来，这种动态的周转为细胞提供了许多改变转录程序的机会。
4、乳糖操纵子的正调控和负调控？***
答： lac 阻遏蛋白的负性调控作用：
1．当有乳糖存在时，乳糖可与lac阻遏蛋白结合，导致lac阻遏蛋白
功能改变，不能与DNA结合，RNA聚合酶与启动子结合并启动基因转录。
2．当没有乳糖存在时，lac阻遏蛋白与操纵基因结合，发挥负性调控
作用，防止了RNA聚合酶结合到启动子，基因不转录。
CAP的正性调控作用：
1．当没有葡萄糖及cAMP浓度较高时，cAMP和CAP结合紧密，此
时CAP结合在DNA上的CAP结合位点，刺激RNA转录活性。
2．当有葡萄糖存在及cAMP浓度较低时，cAMP和CAP结合受阻，因此lac操纵子表达下降
5、 色氨酸操纵子的衰减作用？（简答）***
答：衰减作用：一种翻译调控机制。在该机制中，核糖体沿着mRNA分子的移动的速度决定转录是进行还是终止。
1） 当色氨酸水平较低时，核糖体在翻译时临时停顿，形成非终止型发
夹结构，RNA聚合酶得以通过，继续转录操纵子上的基因。
2） 当色氨酸处于高水平，核糖体在翻译时不停顿，形成终止型发夹结
构，转录停止。
（因为单一由trp阻遏蛋白发挥的阻遏作用，不是非常强，转录依然能以一定的速率继续，而衰减作用确保了在色氨酸存在的情况下转录能被彻底阻遏。衰减作用通过紧随启动子和操纵基因之后但位于操纵子基因前的前导子和衰减子这两个DNA元件发挥作用，从衰减子转录出来的RNA能够形成不同的发夹结构。）
这一章可能会出的问题
真核生物转录需要RNA聚合酶（3种）、启动子和转录因子（2种）
6、简述真核生物RNA聚合酶的种类和功能
答：真核生物采用三种不同的RNA聚合酶。这三种聚合酶称为RNA聚合酶Ⅰ、Ⅱ和Ⅲ。 RNA聚合酶Ⅰ只用来转录一种基因——大的rRNA前体基因，尽管这样，它却是相当活跃。 RNA聚合酶Ⅱ是最多产的RNA聚合酶，它转录 所有产生mRNA并因此编码了蛋白质的基因，它也转录一些小的RNA基因。
RNA聚合酶Ⅲ转录相对来说较少的基因，主要转录tRNA基因。
7、原核生物和真核生物的启动子由哪些元件组成？
答：原核生物启动子通常含两个元件：—10框和—35框。
真核生物启动子最靠近转录起始位置的核心启动子可以包括4个元件：TATA框、起始子、TFⅡB识别元件和下游启动子元件。在核心启动子以外还有上游启动元件。
8、真核生物DNA结合基序有几种？***
答：真核生物的DNA结合基序包括：
• 同源异型域：是一种编码由60个氨基酸组成的结构域序列。
• 锌指结构基序：锌指基序是由保守氨基酸的小基团与锌离子结合
形成类似手指状的DNA结合结构域。
• 螺旋-环-螺旋：此基序长40－50个氨基酸残基，其中含两个既
亲水又亲脂的α- 螺旋 ，α-螺旋被不同长度的环（连接区）分开。
• 亮氨酸拉链：是一个富含亮氨酸残基的结构域，参与形成二聚体。
9、真核生物mRNA的修饰有几种？
答：真核生物mRNA的修饰有四种：
1. 加帽：在mRNA前体的5’端添加一个修饰过的鸟嘌呤核苷酸。
2. 聚腺苷酸化：在转录产物的3’端添加多聚腺苷酸（poly A）结构。
3.剪接去除“内含子”和连接“外显子”
（1）内含子：隔断基因的线性表达而在剪接过程中被除去的核酸序列。
（2）外显子：在断裂基因及其初级转录产物上出现，并表达为成熟RNA的核酸序列。
4.RNA编辑：是遗传信息在转录水平发生改变，由一个基因产生不止一种蛋白质。
10、特异转录因子的种类及其作用机制？
答：特异转录因子主要有激活蛋白和阻遏蛋白。
1）提高转录速率的特异转录因子称为激活蛋白。这些蛋白通过多种不同机理发挥作用。最基本的方式是增强通用转录因子、RNA聚合酶Ⅱ和启动子之间的结合。激活蛋白也通过改变基因中D NA的高级包装情况来促进转录。
2）阻遏蛋白能通过阻碍激活蛋白的活性而发挥作用；阻遏蛋白能通过阻止通用转录因子接近启动子而发挥作用；阻遏蛋白能通过召集酶使DNA紧密地缠绕在蛋白上，让启动子和其他重要区域不可接近，从而阻止转录。
11、帽结构的功能？
帽结构具有四种主要功能
1、 对防止mRNA在5’端发生降解有帮助
2、 帮助RNA转录产物穿过核膜的选择性孔道而进入细胞质
3、 帽结构能增强翻译
4、
协助完成全部的剪接过程
12、真核生物基因表达调控有几种机制？（答大方向）***
答：真核生物基因表达调控有7种机制：
1、 组蛋白和转录调控
2、 转录后调控
3、 细胞核输出
4、 RNA稳定性调控
5、 翻译调控
6、 mRNA定位
7、 蛋白质调控
13、RNAi沉默复合体的原理和方法？***
答：RNAi沉默复合体（RISC）选用小RNA两条链中的一条并用它来与目标mRNA结合从而让基因无法表达。
1） 如果RISC选中的miRNA或siRNA能与目标mRNA结合并且互补
性很高，那么目标mRNA通常会被内切核酸酶摧毁。
2） 如果RISC选中的miRNA或siRNA能与目标mRNA结合并且互补
性较低，这有可能干涉到mRNA的正常翻译。
RNAi沉默复合体（RISC）可能通过以下两种机理中的一种阻遏翻译：干涉翻译起始所需要的蛋白质，或者召集一些蛋白质来隔离mRNA。
14、引起诱发突变的物质有哪些？它们的诱变机制是什么？***
诱发突变：指人为地对生物体施加物理或化学因素所引起的突变。根据诱变因素的不同，可把它分为物理诱变和化学诱变。
物理诱变：
紫外线：是一种非电离射线，当它照射生物体后，只能引起细胞内物质的电子激发，使低能键变为高能键，引起电子云排布发生改变，最后导致生物体发生变异。
化学诱变
碱基类似物：它们的结构类似于自然界中正常的碱基，可在DNA复制时代替天然碱基插入DNA分子内，引起碱基配对错误，从而造成碱基对替换。
亚硝酸（HNO2）：主要的作用是使碱基氧化脱氨，改变其结构，引起碱基对
的替换。
烷化剂：能将烷基加到其他分子上，在极端情况下对碱基的功能不会有显著影响或能导致细胞死亡。处于两个极端之间的可能情况是烷化对产生的碱基仍旧有功能，此时最容易产生突变。
15、点突变的后果？
答：依据它们所产生的影响，在编码区域发生的点突变常被分为沉默突变、错义突变和无义突变。
1） 沉默突变是不改变突变基因所编码的蛋白质中氨基酸序列的碱基替换。把一个
密码子改变成另一个编码同一个氨基酸的密码子的突变将对这一基因产生的
蛋白质没有影响。
2）
3）
4） 如果突变发生以后一个密码子改变成了编码不同氨基酸的另一个密码子，这样的突变称为错义突变。这样类型的突变只改变突变基因所产生的蛋白质中的一个氨基酸。 如果一个错义突变引起一种蛋白质的活性下降，而没有彻底破坏它的功能，这样的突变称为渗漏突变。 有时点突变会将一个在编码区中的密码子变成终止密码子，这时就会产生无义
突变，这种突变可能使蛋白质彻底失去功能或使mRNA在翻译之前就被降解掉。
16、突变修复有哪几种？
答：1、直接回复
2、错配修复
3、核苷酸切除修复
4、碱基切除修复
5、双链断裂修复