【陈冬娜的回答(13票)】:
（1）先来说说，什么是罕见病？
罕见病（Rare Disease），顾名思义，就是相对而言比较罕见的疾病。这些疾病流行率很低、很少见，所以也被称为孤儿病。一般为慢性、严重性疾病，常危及生命。目前国际上没有一个统一的、被广泛接受的定义。维基百科归纳的各个国家或组织对罕见病的定义是这样的：
1) 世界卫生组织将罕见疾病定义为“患病人数占总人口的0.65‰到1‰之间的疾病或病变”；
2) 在美国，2002年通过的《罕见病法案》根据流行程度定义罕见病，即患病人口在美国保持在20万以内或者患病率在1/1500以内的疾病；
3) 在日本，政府将患病人数在日本少于5万人或者患病率低于1/2500的疾病定义为罕见病；
4) 欧盟于罕见病的定义是：“流行范围很小，发病时间长或者终生伴随，严重威胁到患者的生命或者患者的身体因这种慢性病变得相当虚弱，需要多种专门手段进行治疗的疾病”，关于流行范围小的标准，一般定为患病率低于1/2000。
5) 在统计学上即使患病率相当低，但是并不威胁到患者的生命，或者不是慢性虚弱症，则不认为是罕见病；
6) 在我国尚没有罕见病的官方定义，2010年5月17日，在中国罕见病定义专家研讨会上，专家们建议将中国的罕见病定义为，患病率低于五十万分之一，在新生儿中发病率低于万分之一的遗传病定义为罕见遗传病。（注：患病率=患病人数/总人数；发病率=新生儿患病人数/新生儿总人数）根据世界卫生组织对罕见病的定义，据推算，我国约有一千多万罕见病患者。一些罕见病的发病率如下：血友病，全世界血友病A的人群患病率约为1/4000活产男婴，全世界血友病B的人群患病率为1/20000活产男婴。我国血友病的不完全住院调查的患病率为2.73/100000（可能由于统计不完全而使我国血友病的患病率偏低）；
假肥大性肌营养不良是最常见的X连锁隐性遗传的疾病，发病率约1/3500活产男婴，无明显地理或种族差异。
（2）罕见病有什么特点? 与遗传有多大关系？
1) 罕见病的种类非常多。根据最新的统计，罕见病有多达6000-7000种；
2) 对每种罕见病单独考虑的话，发病率低，几千分之一、几万分之一甚至更低；但如果将所有罕见病从整体考虑，发病率就很高，总患病人数多。根据世界卫生组织的罕见病患病率估计，据推算，我国约有一千多万罕见病患者。
3) 约80%的罕见病是由于遗传因素引起的。也就意味着，如果不采取任何预防措施，这些罕见病有可能遗传给下一代。而对于一些隐性遗传病，表型正常的夫妻如果恰巧都携带相同致病基因的话，后代就有可能患病。
4) 严重者可能在怀孕期间流产，约50%的罕见病在出生时或儿童期发病，多数罕见病发展迅速，致畸致残致死比率高；根据维基百科的统计，30%的罕见病儿童会在5岁之前死亡。
5) 临床异质性和遗传异质性强。什么是临床异质性呢？是指同一个基因出现了致病突变，由于突变位置的不同，或人群之间的差异，引发的疾病可能不同；即便引发了同一种疾病，针对不同的患者，发作时间、临床症状的严重程度也可能会有不同。而什么是遗传异质性呢？是指某一种遗传性疾病或表型可以由不同的遗传因素的改变（如不同的等位基因或基因座突变）所引起。部分罕见病在临床上不易区分，很难准确地诊断；此时，基因检测就显得很有必要了；
6) 仅有不到1%的罕见病有有效的治疗药物，且药物价格昂贵；欧洲罕见病组织表示，目前仅有400种罕见病有治疗方法，约占所有罕见病的5%。
【夜神K2的回答(18票)】:
其实我们关注的罕见病一般说的就是“罕见遗传病”。论发病概率，梅毒在中国发病率只有十万分之多少，也可以算作罕见病，但是并非遗传病而是获得性的疾病，我们在此其实没什么必要关注。
对于罕见遗传病的遗传机制，请从上帝视角，从选择压力入手进行生态学意义上的考虑。我们举几个例子。
假设人群中某个人出现了突变a，从而获得了疾病A，这种疾病很厉害，没几天这个人就死了，这个突变a由于太厉害了，就没法在人群中遗传下去。所以我们几乎看不到，有家族史的遗传病可以厉害到这个程度，因为这种突变厉害到不能稳定遗传，就像是玩瘟疫公司，病菌还没有传播开，致病性就很严重了，然后病菌就被自己消灭掉了。这种疾病存在么？存在，其实就是癌症的模式。一个人的癌症以后，由于癌组织发生了很厉害的突变，会让人瞬间就不好了——而你又没机会用“癌化”的精子或卵子生一个孩子——一个从受精卵开始就得了癌症的孩子——这受精卵也是没法发育的。所以，癌症这么严重的疾病，即便有时会显现出家族性，但也一定是不可能稳定遗传的。
假设有个人发生了突变b，过了一段显现出疾病B，这个病很厉害，但是不会导致这个人很快死掉——或者不会导致这个人在生下孩子之前就死掉，于是这个突变b遗传给了他的孩子们，然后在40岁英年早逝。他的孩子也表现出这个疾病，但也不会很快死掉，有个孩子在生孙子之前就挂了，另一个孩子成功生下了孙子，之后英年早逝。于是乎我们可以看出这种疾病有非常明确的家族性，有b这个突变就会得这个病，得了这个病会对生育后代造成一定的负面影响（活不到生子的年纪）但又不绝对，所以b这个基因型会在人群中一直保持一种“以极低的比例传播”的模式（一方面不会像a一样自我消亡，一方便由于存在缺陷而面临很大的选择压力无法大规模增殖传播）。这就是一个典型的显性罕见遗传病的例子。
而考虑到人类是二倍体生物，一份基因坏掉了还有另一份备份的。所以可能一个人携带突变c但不发病（此处C为隐形遗传病），直到娶到了同样携带突变c也不发病的老婆，生下了几个娃，大娃是完全健康的不带c的，二娃是携带一份c突变而不发病的，三娃是不巧携带了两个c而引发了疾病C的。然后可能这个病C很严重，三娃就直接跪了。也可能这个病像B一样，三娃没跪但是活的很辛苦，于是二娃和三娃都有可能将致病基因c传给下一代（一个例子是隐性的耳聋缺陷）。有一个特例，就是c发生在性染色体的非同源区上（x和y间没有“第二份备份”的区域）。这样就会出现“生女孩儿没事儿生男孩儿就跪”的情况，就像英国皇室的血友病。于是我们可以想象，致病基因c在人群中出现的概率会显著比b高（因为存在不患病的可能性），但是由于选择压力依然在，有c的人始终在长期的选择进化中后代数量拼不过正常人，所以c一定也是以较低的比例存在。这就是一个隐形罕见遗传病的例子。
还有一个人获得了突变d1，这个突变让这个人得了一种莫须有的很轻微的性状（此时还不是“病”），比如“每逢佳节胖一斤”。后来他又获得了突变d2 d3从而引发了症状“每逢佳节胖三斤”，但这依然只是“丰腴”而不是病，因为“吃胖病”D （此处为虚构）的定义为“每逢佳节胖七斤”。直到他娶了一个携带d3~d9 一共7个突变的胖妞，生下了几个各种胖瘦程度不同的娃。有的娃有幸只遗传到d3（爸妈都有跑不掉啊），就几乎海吃不胖。有的娃悲催地遗传到了d1~d9全部位点，就比娘亲还有过之而无不及。因此我们会观察到“胖子生胖子”的概率会高一些，“每逢佳节胖n斤”有些家族遗传效应但好像又不绝对。而此处即便“吃胖病”会引起一些比如高血压心脏病糖尿病的疾病造成选择压力，导致d1~d9有些许几率被自然选择淘汰掉，但其并发症发病晚，且毕竟不显著影响传宗接代——无非就是胖+吃得多嘛。而且与吊炸天的a、b、c突变相比，每个位点的作用极其有限，所以d1~d9都可以获得比较广泛的遗传，在人群中存在的比例显著高得多，甚至可能95%的人都至少拥有一个d位点，而可能有半数人群都会多多少少表现出“每逢佳节胖一些”的问题。于是乎这种由多基因（位点）决定，每个位点的致病性又比较有限，有家族遗传性但遗传模式不明确，在人群中广泛存在的病，就是复杂遗传病了。
所以我们很容易看出，由于选择压力的问题，遗传病的罕见程度与致病性呈现正相关（越少见的病约严重，约不严重的病如肥胖症约多见），致病性、遗传病的罕见程度多与相关位点数量呈反相关（严重的罕见病往往由单个位点或单个基因决定，不大严重的常见遗传病往往由很多基因很多位点共同决定），疾病相关位点数量与每个位点的让步率（odds ratio，评价有害突变的牛逼程度，比如a的让步率奇高而d就很低）呈反相（罕见疾病相关位点很少甚至单一，但每个位点的odds ratio让步率极大；常见疾病涉及位点众多，但每个位点对于疾病的贡献度有限，让步率低）。
所以患罕见遗传病，是人类进化中尚未被自然选择淘汰掉的小概率事件。一旦孩子罹患罕见遗传病，由于其病症严重，病人及其家属都会蒙受巨大的精神和经济损失，并对社会造成抚养负担。不将带有严重先天遗传病的宝宝生下来，或许是比任何后天治疗都更仁慈的方案。由于罕见遗传病“涉及位点有限”，其实很容易在婚前和孕前、植入前、产前进行检测、预知。比如先天性耳聋仅由一个基因决定，含有两个两个隐性耳聋基因型的夫妻，其生下耳聋宝宝的概率是1/4，生下携带者或病患的概率是3/4。通过现有技术就可以对多个胚胎进行测序筛查，选择健康的胚胎植入子宫生产。如果已经怀孕，也可以用类似于NIPT的方法，通过检测胎儿在母体外周血的DNA来确认胎儿是否患有罕见遗传病，以供父母决定是否选择对有患病风险的胎儿进行流产或生产。对于已经出生成长的，我们也可以期待CRISPr还有工程病毒等基因组编辑技术的成熟，以帮助病患修正出错的位点。
【大椿的回答(1票)】:
泻药
写在前面，你以为你是主人，其实你只是基因的载体。
罕见病是什么？
陈冬娜同学已经引用的维基百科的答案，在此不做赘述。
你们看本答案之前可以仔细阅读她的答案对背景知识有所了解。
我这里主要讨论罕见病和遗传学方面的关系。
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罕见病的特征
罕见病通常都是由于遗传慢性疾病，欧洲罕见病组织估计，至少有80%的罕见病被确认为有遗传起因。其他罕见病的病因主要是由于感染和过敏性反应，或者机体退化与增生。此处为什么是遗传慢性疾病？
在进化的过程中，一个基因或突变是否可以被保留下来，主要是看载体（生物）是否可以繁衍后代。也就是说如果这个基因或者突变导致人没有性成熟就挂了，那么这个突变是不能存活的。当然，如果突变导致没有繁衍能力即使成年了也没用。
80%是确定是由于基因引起的
这是个很大的概率了。先抛开这80%的数字不看，我们来看剩下的20%起因
感染和过敏性反应，机体退化和增生。
这两个貌似和基因没有很直接的关系。但是其实有非常大的联系的。感染和过敏反应其实是类似于分子开关。他和机体接触后导致机体不正常的免疫反应，其实就是和机体基因、蛋白有非常大的关系，如果我们不接触到感染源和过敏源就不会出现反应。所以这部分和遗传也是有非常紧密的联系的。同时，机体退化和增生也是由于某种不知道的刺激导致体内基因表达差异引起的。
关于一种疾病的稀有性的划分还依赖于被研究的人群。任何一种癌症在儿童身上都非常罕见，但是部分类型的癌症在成人身上就非常常见。部分罕见病的症状往往在新生儿身上或者在患者的儿童时期就可以表现出来，而其他类型的罕见病则在患者进入成年期的时候才表现出来。
这段话说的是基因的时空表达，基因的表达和翻译（从DNA反转录成RNA再翻译成蛋白质）一段基因不是在任何时候都起作用的，它也许从一开始就工作，也许是受到某种刺激在表达出来，或者受到上游基因或者启动子的调控才表达。所以受到遗传影响的罕见疾病有时候要等到成年才能看出来。当然它有可能只在机体的某个组织中表达（如果有基因表达在胸部，表型是肥大，那么请联系我）
关于罕见病的研究论文强调，罕见病一般是慢性的，或者是难以治愈的疾病，但是许多短期症状也可能属于罕见病慢性的是不容易挂掉，短期症状多为触发性的
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罕见病的成原
1 基因突变
高中生物复习时间：基因突变包括 碱基置换突变 移码突变 缺失突变 插入突变
简单来说就是碱基变了。
人类是无时无刻不在进化（现在进化很慢了，几乎停滞，后面再表）。
人类的进化从自然角度来说其根本就是基因的改变。以往研究进化主要是基于形态学特征（比如裸子被子植物），现在得益于基因测序技术的发展，进化学的研究很多都是基于基因的改变。
基因的突变是很常见的。每一个新生儿都会给世界上带来几百个SNP位点。
基因的突变是随机的，进化的方向是不一定的。一个碱基的突变绝大多数情况下带来的是坏的结果和没所谓的结果，只有非常少部分能带来的有利的结果（比如JJ在可接受范围内的变大）。有利结果导致该个体在繁衍过程中的优势，突变因此而保留，物种得以进化。
那么那些不利的突变分成了两部分。一部分就是流产，没出生就挂了；一部分是罕见病。
还有一部分影响不大的突变分散在群体中。未来可能变成NB的基因，也可能变成要你命的基因（如果地球变冰河世纪了，那么潜伏在人群中的抗冷基因发挥作用，不携带该基因的人群挂了。如果只是变得一般冷，那么携带冷敏感基因的人挂了）。
遗传基因缺陷
继续上面的话题。人类基因不严格的分为三种
常染色体基因（每个人都有的核基因）
性染色体基因（男女不一样的核基因）
线粒体基因（N年前吃了细菌没消化的基因）
体染色体遗传
显性遗传：父母其中之一为罹病者，子女不分性别有50%罹病概率。
隐性遗传：父母双方均为带因者，子女有25%正常、25%罹病以及50%带因之概率。
突变型：父母均正常，在生命传承过程中，发生基因突变，导致子女罹病或带因。性联遗传
显性遗传：男性罹病者症状通常较女性患者严重，且其缺陷基因不会传给儿子，但会传给每个女儿。
隐性遗传：女性若为带因者，其儿子有50%概率为罹病者，女儿则有50%概率为带因者。粒线体遗传
典型粒线体遗传：罹病的女性会将粒线体疾病遗传给每一个儿女，病性程度不一，而男性患者则不会将疾病传下去。
非典型粒线体遗传：粒线体缺陷虽仍由母系遗传，但非每个遗传到粒线体疾病者皆会发病。在某些状况下，男性较易发病。
上面一段是不是有高考生物的即视感。
让我又想起了那幅图
黑色方框是得病的人，请问这是上面哪一种遗传病。
【Kerouac的回答(0票)】:
一般疾病的病因无非来自环境或遗传（gene×enviroment或nature×nuture）。大多数人暴露在相同的环境因素中，越罕见的疾病环境的作用可能就越小，所以遗传因素致病的可能就越大。
【MinicenHuang的回答(3票)】:
谢谢大师的专业回答。对于罕见病，名字起出来就让一般普通人觉得是个极少概率事件，都认为跟自己拉不上多大关系，但是进入遗传咨询行业以来，接触过很多这类型的病人和家庭~~
罕见病似乎罕见，但是疾病种类数成千上万，累计起来，并不是什么少见。而且罕见病危害很大，一个DMD孩子的家庭，一个脊肌萎缩症孩子的家庭……有这种家庭的不在少数，遇到一个，倾尽家财想保住孩子可能都保不住。
而对于血友病，地贫，遗传代谢病（苯丙酮尿，糖原累积症，肝豆），耳聋等等，发现了，则是一个家庭所有人的担子，沉甸甸的……
因此，非常有必要了解罕见病与遗传的关系，这是最好的科普，也是最有意义需要进行的科普，从源头上避免罕见病患儿的出生，避免多出现一个悲剧的家庭。
【tooolll的回答(0票)】:
差不多有80%左右的罕见病属于单基因遗传病。
【pengpeng的回答(0票)】:
感觉现在罕见病也越来越多了，以前是不怎么听得到，现在听的多了感觉一定也不罕见
【journey721的回答(0票)】:
谢邀。
之前的大神解答的相当专业了。恕木有数据支持。
罕见病因为罕见，一般都关注比较少，基础和治疗研究也少，但是如果真得了，便是百分百啊。
罕见病遗传因素的作用比常见疾病要高得多，而一些疾病遗传机制也较为清晰，很多疾病都已确定致病基因，如欧洲患病率稍高的亨廷顿舞蹈症（中青年发病），苯丙酮尿症（先天发病），此类疾病可以通过基因筛查来干预。而像霍金先生患的ALS，所谓渐冻人，病因复杂，遗传因素不明，尚没有更为可靠的筛查方法来干预。
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