这是一件真事。
在某医院的诊室内有两个少妇邂逅而遇。她们都携带着一个近两岁的孩子来做脑电图。只见一个欢蹦跳跃，能说会道，另一个则表情呆滞，不会说话，也不会走路。令人注目的是，这被母亲抱在怀中的孩子，长得好漂亮。白玉般的脸蛋，碧蓝色的眼睛，金黄色的头发，真像玩具柜台里的“洋娃娃”。利用候诊的机会，两孩子妈闲聊起来，无独有偶，两孩子竟患的是同一种病，可是由于一个及时发现，及早治疗，孩子发育正常，另一个则恰恰相反。“洋娃娃”的母亲不由地搂住自己的孩子嚎啕大哭：“这两孩子的生日仅仅相差3天，同一种疾病，由于在不同的医院分娩，竟然会是两种结局!”由此，引起人们的深思：
这两孩子患的是什么病?
为什么未治疗的孩子竟长得像个“洋娃娃”?
为什么一家接产医院能及早发现、治疗，另一家医院则不能?
为什么治疗早晚，结果迥异?
这两孩子患的病，是一种先天性遗传性疾病，叫做苯丙酮尿症，英文名缩写为PKU。它是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病(氨基酸是人体蛋白质的重要组成成分)，属于常染色体隐性遗传。
什么叫常染色体隐性遗传?
在生活中人们可以见到，孩子与父母之间总有些相似的特征，这种亲代与子代具有相似特征的现象，就叫做遗传。为什么亲代能将自己的特征传到下一代呢?原来人的细胞核内有46条具有特殊结构的小体，称为染色体，它们两两成对，一条来源于母方，一条来源于父方。23对染色体中有一对在男女是不同的，它决定了男女的性别，故称为性染色体，其余的称为常染色体。23对染色体上有数万个顺序排列的遗传物质，叫做基因。遗传就是靠基因来传递的。在医学上，当某一对染色体上的等位基因彼此相同时，称为纯合子，反之称为杂合子。PKU患儿的父母均为杂合子，也就是说他俩同时在决定是否为PKU的这对基因中，有一条是不正常的，即他俩均为致病基因的携带者，但是他俩不发病，而传给他们子代的恰恰是他俩这对携带不正常基因的染色体的组合，子代成为纯合子而发病，这就是“常染色体隐性遗传”。
PKU的发病率，在国外为1／2 000―1／18 000，在我国为1／16 500，约占新生儿的1／10 000，占智力发育不足小儿的0.5％～1.0％。平均每60人就有1人为无症状的杂合子致病基因携带者，若父母双方均为致病基因携带者，每一胎的发病机率为25％。
PKU为苯丙氨酸羟化酶遗传性缺乏所致。造成肝脏将苯丙氨酸转变为酪氨酸障碍。而酪氨酸是生成人体黑色素、肾上腺素、甲状腺素等的原料，由于这些物质生成受阻，就造成患者智力、体格发育障碍，并出现浅发碧眼、皮肤色素减少等表现。由于苯丙氨酸在血中的堆积，而发生了一系列不正常的化学反应，其代谢产物从患者的尿与汗中排出，具有异常的臭味，好似鼠尿与马粪臭，同时它的另一些代谢产物，影响了大脑的功能，造成了智能发育不全。
智力低下是PKU最突出的特点。患儿出生时尚正常，一般在出生4个月左右才发现智力低下。患儿表情呆滞，动作刻板，长大后行走似猿猴。如未经治疗，患儿大都发展为“白痴”，约80％患儿脑电图不正常，70％患儿头围较小。
南京市妇幼保健院从1985年开始进行新生儿先天性遗传性疾病的筛查，是南京地区唯一开展此项工作的医院，十多年来，该院不断扩大筛查辐射面，筛查了近8万名新生儿，取得了好的成果。该院对所有出生的新生儿出生48～72小时开始喂奶后，从足跟取一滴血滴于滤纸上，即可及早发现PKU以及先天性甲状腺功能低下、先天性肾上腺皮质增生症的患儿。对于PKU患儿一经诊断，在医师的指导和监测下，给予低苯丙氨酸饮食。可以避免脑损害的发生。研究表明，影响疗效的主要因素为饮食控制是否正确以及开始治疗的年龄。治疗的疗程应持续到10～12岁，届时脑对苯丙氨酸已不再敏感。部分患者需要终生治疗。女性患者达到育龄后，应于受孕前开始饮食控制，以免影响胎儿。
PKU是少数可治疗的遗传代谢性疾病之一，关键在于早期诊断，及时治疗。值得庆幸的是。1997年3月，南京市妇幼保健院被指定为“南京市新生儿先天性遗传性疾病筛查中心”，这项有意义的工作将在全市范围内，作为政府行为逐步推广起来。在不久的将来，我们将不再会看到那些令人惋惜的“洋娃娃”了!