试卷代号 : 2 1 2 2
中央广播电视大学 200 9
座位号
2010 学 年 度 第 二 学 期 国 汉 族 人 群 中PTC 味 盲 者 占9%. 相 对 味 盲 基 因
的显性基因频率为( )。
A. 0.09
C. 0.42
E. O. 3
B. 0.49 D. 0.7
1 1. 静止 型 α 地 中 海 贫血 患 者 与HbH 病患 者 结婚 ， 生 出HbH 病患 者 的 可 能 性 是 (
)。
A. 0
B. 1/8 D. 1/2
C. 1/4
E. 1
12. 与 苯 丙 酣 尿 症 不 符 的 临 床 特 征 是 (
A. 患 者 尿 液 有 大 量 的 苯 丙 氨 酸
B. 患 者 尿 液 有 苯 丙 酣 酸
c.患者尿液和汗液有特殊臭味
D. 患 者 智 力 发 育 低 下
E. 患 者 毛 发 和 肤 色 较 洗 13. 性 染 色 质 检 查 可 以 辅 助 诊 断 ( )。
A. Turner 综 合 征
B. 21 三 体综合 征
D. 苯 丙 酣 尿症
C. 18 三 体综 合 征
E. 地 中 海 贫 血
14. 用 人 工 合 成 的 寡 核 昔 酸 探 针 进 行 基 因 诊 断 ， 错 误 的 是 ( A. 己 知 正 常 基 因 和 突 变 基 因 核 昔 酸 顺 序
B.需要一对寡核昔酸探针
c.一个探针与正常基因互补，一个探针与突变基因互补
D. 不 知 道 待 测 基 因 的 核 昔 酸 顺 序
E. 一 对 探 针 杂 交 条 件 相 同
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15. 家 族 史 即 指 患 者 (
)。
A. 父 系 所 有 家 庭 成 员 患 同 一 种 病 的 情 况
B. 母 系 所 有 家 庭 成员 患 同 一 种 病 的 情 况
c.父系及母系所有家庭成员患病的情况 D. 同 胞 患 同 一 种 病 的 情 况
E. 父 系 及 母 系 所 有 家庭 成 员 患 同 一 种 病 的 情 况
得分|评卷人
四、简答题(每题 5分，共 1 0分}
1.下面是一个糖原沉积症 I型的系谱，简答如下问题: (1)判断此病的遗传方式，写出先
证者及其父母的基因型。 ( 2 )患者的正常同胞是携带者的概率是多少?
f
FESL
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3
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地
5
。
II
6
III
/1
2. 研 究 医 学 群 体遗 传 学 有 何 意 义 ?
得分|评卷人
2
3'
4
五、问答题(每题 1 0分，共 2 0分)
1.请写出先天性卵巢发育不全综合征的核型及主要临床表现?
2. 何谓 血 红 蛋 白 病 ? 它 分 为 几 大 类 型 ?
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试卷代号 : 2 1 2 2
中央广播电视大学 200 9 一2 0 1 0学年度第二学期患 者 细 胞 中 有 缺 陷 的 基 因 ， 使 细 胞 恢 复 正 常 功
能，达到治疗疾病的目的。 二、填空{每空 2分，共 2 0分}
1.单基因多基因
2. 染 色 体 大 小
着 丝 粒位 置
3. 人 数
4. 纯 合
5. 亲 缘 系 数
病情
杂合
近婚 系 数
三、单选题{每题 2分，共 3 0分)
l. D
6. C
2. C
7. E
12. A
3. C 8. A
13. A
4. A 9. E
14. D
5. C
10. D
1 1. C
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15. E
四、简答题(每题 5分，共 1 0分)
1.答: (1)遗传方式是:常染色体隐性遗传 ( 2分)。致病基因用 a表示，先证者的基因型是
aa (1 分 ) ，先证者父母的基因型是 Aa X Aa ( l分 h (2)2/3 (1 分 ) 。 因 为 皿 3 和 皿 4 有 两 个患 病 同 胞 ， 故 他 们 是 携 带 者 的 概 率为 2/ 3 0
2. 答 : 通 过 医 学 群 体遗 传 学 的 研 究 ， 可 使 人 们 了 解 人 类 遗 传 病 的 发 病 率 (l 分 ) 、 遗 传 病 的
传递方式。分)、致病基因频率及致病基因频率的变化规律(l分) ，为认识某些遗传病的产生 原因和遗传咨询提供理论依据(1分) ，为遗传病的预防、监测以及治疗提供必要的资料(l分)。
所以医学群体遗传学研究对减少遗传病患儿的出生，降低遗传病的群体发病率，提高人类的遗
传素质具有重要意义。
五、问答题(每题 1 0分，共 2 0分)
1.答:先天性卵巢发育不全综合征或称 Turner综合征，其核型为 4 5， XO ( 2分)。除此之
外，还有 4 5， X O/ 4 6， XX等嵌合型核型 ( 2分)以及 4 6， X， i ( Xq )等结构畸变核型 ( 2分)。主要
临床表现为女性表型，身材矮小、智力正常或稍低(1分)、原发闭经(l分)、后发际低、 5 0 %的患 者有撰颈。患者具有女性的生殖系统，但发育不完善，卵巢条索状，子宫发育不全，外生殖器幼
稚(1分) ，第二性征不发育，胸宽而平，乳腺、乳头发育较差，乳间距宽。(l分)
2. 答 : 血 红 蛋 白 病 是 指 珠 蛋 白 分 子 结 构 或 合 成 量 异 常 所 引 起 的 疾 病(2 分 ) 。 它 是 一 种 运
输性蛋白分子病，由珠蛋白基因缺陷所引起 ( 2分)。血红蛋白病分为两大类型:一类为异常血
红蛋白病 ( 2分)。是由于珠蛋白基因突变导致珠蛋白结构异常的血红蛋白分子病。珠蛋白结
构异常可能发生在类 α珠蛋白链，也可能发生在类自珠蛋白链。分)。另-类为地中海贫血
(2 分 ) 。 是 由 于 珠 蛋 白 基 因 突 变 或 缺 失 ， 使 相 应 的 珠 蛋 白 链 合 成 障 碍 ， 导 致 类 α 珠 蛋 白 链 和 类 自珠蛋白链合成不平衡，进而引发溶血性贫血，分为 α地中海贫血和自地中海贫血(1分)。
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